Ero sivun ”Massadata kansanterveyden edistämisessä” versioiden välillä

Versio 2. kesäkuuta 2015 kello 13.55

Massadata kansanterveyden edistämisessä on katsausartikkeli Big Datasta. Se on kirjoitettu Duodecim-lehden teemanumeroon.

Kirjoitusohjeita (ks. myös N:\YMAL\Publications\In_progress\Tuomisto_Duodecim):

• Valistuneelle kohdeyleisölle, joka ei kuitenkaan ole alan asiantuntija.
• DL 15.5.2015 Eija Rautiaiselle ((at)duodecim.fi)
• Teemanumeron katsauksen pituus saa olla enintään 1 800 sanaa + kuvat + taulukot.
• Artikkelissa tulee olla otsikkosivu, jossa on tekijöiden nimet, oppiarvot ja virka-asemat sekä laitosten nimet. Yhteyskirjoittajan osalta mainitaan lisäksi postiosoite.
• Katsausten väliotsikoinnissa käytetään kaksiportaista asteikkoa (väliotsikko ja rivinalkuinen kursivoitu alaotsikko).
• Kuvat tulisi lähettää erillistiedostoina, mielellään giff- tai jpg -muodossa.
• Katsausartikkelin tehtävä on kertoa lukijalle käsiteltävästä aiheesta moniulotteisesti, asiantuntevasti ja tasapainoisesti. Oppikirjamaisuutta tulee välttää ja katsauksen onkin oltava kriittinen ja tutkimushavaintoja kypsästi tulkitseva. Pelkkä tutkimusten referointi ei riitä, vaan kirjoittajan on jäsennettävä tutkimusten tuloksia mahdollisimman laajoihin yhteyksiin. Aiheen tulee kiinnostaa suurinta osaa lehden lukijoita, joten myös kirjoituksen tyylin pitää tukea yleistä ymmärrettävyyttä. Katsauksessa olisi kyettävä – aiheen mukaan – tarjoamaan tietoa ja tukea myös niihin valintoihin, joita käytännön lääkäri joutuu arkityössään tekemään, kuten hoidon porrastukseen.

Tiivistelmä

• Tiivistelmä artikkelin sisällöstä suomeksi ja englanniksi. Maksimipituus 100 sanaa.

Johdanto

^[1]

^[2]

^[3]

^[4]

^[5]

^[6]

^[7]

Massadata eli erittäin isot aineistot (big data) ovat yleistyneet viime vuosina nopeasti, ja tahti näyttää kiihtyvän teknologian myötä. Kuitenkin massadatan hyödyntäminen on edennyt lääketieteen alueella hitaammin kuin monilla muilla alueilla ^{[8] [9]}. Siksi onkin tarpeen luoda katsaus siihen, mitä massadata on, mihin sitä nykyään käytetään ja mitä haasteita ja mahdollisuuksia siihen liittyy. Artikkelissa tarkastellaan joitakin kiinnostavia ja ajankohtaisia piirteitä erityisesti kansanterveyden, lääketieteen ja yhteiskunnallisen päätöksenteon kannalta eikä niinkään pyritä koko aihepiirin kattamiseen.

Aluksi esitellään joitakin keskeisiä termejä ja nykyään käytössä olevia tietokantoja ja aineistoja erityisesti Suomen näkökulmasta. Sen jälkeen tarkastellaan menetelmiä ja käyttökohteita. Lopuksi pohditaan haasteita ja mahdollisuuksia.

Lääketieteeseen liittyviä massadata-aineistoja

Lääketieteen ja terveyden kannalta tärkeitä massadata-aineistoja on maailmalla lukuisia, ja tässä voidaan vain raapaista pintaa ja esittää joitakin esimerkkejä. Zou ym. on hyvä katsaus näihin tietokantoihin. ^[11] DNA- ja genomitietokannat sisältävät tietoa lukuisista lajeista ja toimivat esim. genomireferenssinä (NCBI RefSeq), yksilövaihtelun kuvaajina (dbSNP) tai mikrobiomikantana (IMG/HMP). RNA-tietokannat (GENCODE) sisältävät tietoa proteiinia koodaavista ja muista RNA-molekyyleistä. Proteiinitietokannat (PDB) sisältävät tietoa proteiinisekvensseistä ja myös kolmiulotteisesta rakenteesta. Ekspressiotietokannat kuvaavat eri geenien ekspressiotasoja eri kudoksissa normaalitilanteessa tai erilaisissa olosuhteissa (TiGER) ja saattavat perustua niin RNA- kuin proteiinimittauksiinkin. Reittitietokannat (pathway databases) sisältävät tietoa metabolia-, signaalivälitys- ja säätelyreiteistä elimistössä (KEGG PATHWAY). Sairaustietokannat kuvaavat erilaisia sairauksia ja niiden hoitoja, erityisesti syövän osalta (The Cancer Genome Atlas TCGA).

Nämä tietokannat eivät ole ainoastaan datavarastoja alan tutkijoille, vaan on kehittynyt lukuisia menetelmiä ja lähestymistapoja rakentaa kokonaiskuvauksia massadatan pohjalta. Näitä voidaan kutsua nimellä systeemibiologia, jossa pyritään rakentamaan molekyyli- ja solutason kuvauksia asioiden yhteyksistä. ^[12]

Massadataksi voidaan luokitella myös useita kliinisiä tietokantoja, ja ne ovatkin nopeasti yleistyneet. Tämä onkin toivottavaa, koska edustavuus, systeemivirheiden tunnistaminen ja tilastollinen voima paranevat. Haasteena kuitenkin datan oikea käyttö ja tulkinta uudessa käyttötarkoituksessa. ^[13]

Hallinnollisiin tietokantoihin kerätään terveydenhuollon seurantaan ja ohjaukseen liittyvää tietoa, ja sitä voidaan myös joskus käyttää kliiniseen laadunvarmistukseen. Tyypillisesti potilastiedot ovat näissä niukat, rajoittuen esimerkiksi sukupuoleen, ikäryhmään ja asuinkuntaan. Kliiniset tietokannat sisältävät tarkempaa tietoa potilaiden sairauksista ja toimenpiteistä; näitä on Suomessa paremmin ja kattavammin kuin useimmissa muissa maissa (esim. Hilmo ja AvoHILMO, katso taulukko 2). Sairauslähtöiset tietokannat (esim. syöpärekisteri) ovat myös Suomessa laadukkaita. Hoitolähtöisiä tietokantoja kerätään mm. monien laajojen kliinisten tutkimusten yhteydessä.

Verkossa toimivat pilvipalvelut ovat myös tuoneet uudenlaisen näkökulman massadataan. Tietoaineistot ja analyysimenetelmät voidaan irrottaa niiden vanhoista fyysistä puitteistaan ja siirtää palveluiksi pilvipalvelimille. Niinpä on alettu ajatella palveluina sellaisetkin asiat kuin data (Data as a Service DAAS: GenBank, Ensembl, 1000 Genomes, Model Organism Encyclopedia of DNA Elements, Unigene), ohjelmistot (Software as a Service SaaS: genomianalyysipalvelu CloudAligner, sekvenssikartoitus CloudBLAST, geeniekspressiotyökalu Myrna), verkkotyötilat (Platform as a Service PaaS: sekvenssianalyysityötila Eoulsan, laaja-alaisen data-analyysin verkkotyötila Galaxy Cloud) tai jopa infrastruktuuri (Infrastructure as a Service IaaS: bioinformaatiolaskentakone Cloud BioLinux, virtuaalinen sekvenssianalysaattori CloVR). ^[14]

Massadatan käyttökohteita ja menetelmiä

Tässä vain nostetaan joitakin esimerkkejä

Here, we examine three important motivations for population studies: single-trial hypotheses requiring statistical power, hypotheses of population response structure and exploratory analyses of large data sets. Methods to reduce dimensionality in data. Cunningham

Cook: Common uses of the data include: providing population characteristics; identifying risk factors and developing prediction (diagnostic or prognostic) models; observational studies comparing different interventions; exploring variation between healthcare providers; and as a supplementary source of data for another study. The main advantages of using such big data sources are their comprehensive nature, the relatively large number of patients they comprise, and the ability to compare healthcare providers. The main challenges are demonstrating data quality and confidently applying a causal interpretation to the study findings.

Dai: Illustration of bioinformatics cloud.

Data as a Service

• Public datasets
• Biological databases

Software as a Service

• Tools
• Pipelines

Platforms as a Service

• Analysis platforms
• Programming environments

Infrasctructures as a Service

• Virtual machines
• Virtualised resources

Bayes-verkot Yoo LUE! ^[15]

Gene regulatory networks Bolouri; metodipaperi ^[16]

Network analysis Omics data -> Find DEGs -> Calculate partial correlation between DEGs -> Network building -> Network interrogation -> Design new experiments to test hypotheses. (Dong et al)

←--#: . Tämä kuva pitäisi suomentaa ja hakea kaaviossa olevia kuvituskuvat suoraan artikkelista Dong et al mahdollisimman hyvällä resoluutiolla. Kuvia SAA KÄYTTÄÄ koska ne on julkaistu CC-BY-NC. Tämän voisi rakentaa Google driveen jotta nuolet ja tekstit saadaan vektorimuodossa ja kuvituskuvat rasterina samaan kuvaan. --Jouni Tuomisto (keskustelu) 30. toukokuuta 2015 kello 08.18 (UTC) (type: truth; paradigms: science: defence)

Next generation sequencing. In less than a decade, NGS has changed the way and scale at which biology is studied. Many new tools are now available to characterize cells at the genome-wide level, including their DNA modifications, histone modifications, transcription factor binding, chromatin 3D interactions, accessible chromatin, the RNA transcriptome and many more. More and more new assays are becoming available, and NGS itself is rapidly evolving. ^[17]

Yhdennetyt genomiset, transkriptomiset ja proteomiset analyysimenetelmät. Kitchen: Box 1 An ideal integrated multi-omic analysis Such an analysis would exploit information garnered at each stage of the gene-expression process to improve the overall utility of results obtained from RNA and protein profiling (Fig. 1). Information regarding genomic variants in a given sample or individual can be used to create a personalized genome for that individual. These homozygous and heterozygous variants are incorporated in transcriptomic analysis by RNA-seq and enable the detection of allelic imbalance (ASE), in addition to information relating to alternative splicing and RNA editing (RDDs). This cascade of information in a given sample aids in the analysis of mass-spectrometry spectra, in which peptides may be identified that support or refute the presence of nonsynonymous alternative-splicing, RDD and ASE events. From the relative abundances of these peptides, it is possible to compare isoform abundance and allelic imbalance with the values estimated at the RNA level, allowing inferences to be made based on the proteomic data, such as the presence or absence of a particular protein isoform. ^[18]

Datan jakamisen parhaat käytännöt: discoverable, accessible, intelligible, assessable, useable ^[10] Kliinisessä tutkimuksessa tunnistettuja massadaan liittyviä haasteita ovat mm. otoskoko, valintaharha, dokumentointi- ja tulkintaongelmat, puuttuvat havainnot, riippuvuusongelmat ja datanhallintaongelmat. ^[19] Ehkä yllättäenkin voi olla vaikea saada uskottavia tilastollisia merkitsevyyksiä, kun havaintojen lisäksi myös mitattuja attribuutteja on valtavia määriä.

Massadatan käsittelyn ja jalostamisen avuksi on tullut myös menetelmiä, jotka on alunperin kehitetty tavallisten aineistojen ja niiden välisten suhteiden kuvaamiseen. Näitä ovat mm. semanttiset verkot, ontologiat, aineistokuvailun viitekehykset (resource description framework, RDF) ja avoimen linkatun datan menetelmät. Lähitulevaisuudessa voi syntyä isojakin edistysaskelia, kun eri tieteenalojen tietokäytännöt leviävät uusiin käyttötarkoituksiin. ^[20]

Datan jakamisen käytännöt ja kustannukset neuropuolella ^[21]

ReplicaX ja keinodata

Suomalaisia strategioita

Sote-tieto hyötykäyttöön

Kommentoitava evidence-based suuntausta Suomessa

Etsi viite replicaXstä. Onko peräti julkaisua?

Massadatasta kannattaa erikseen mainita ihmisten itsensä keräämät terveys oire ja kuntoilutiedot, jotka hyvinkin poan saattavat olla hoitavan lääkärin käytettävissä. Miten niitä sitten käytettäisiin?

Sote-tieto hyötykäyttöön myös kuvattava ^[22]

Samoin avoiment tiedon ovjelma ja avoimen tieteen ja tutkimuksen strategia sekä ATT

Haaste: lock-in ja toimittajariipouvuus. Suomi voisi tarjota ilmaisia peerusratkaisuja käyttöön ja saisi näin datat jalostettavaksi. Vrt Apotti (kannattaako mainita?)

Big data -strategia:

Suomem edut: perusrekisterit, osaaminen ja i fra ovat hyvät. Massadata korostaa yhteistyön ja avoimuuden merkitystä. Monialaisuus ja täydennyskoulutus tarpeen edistämisessä. Teknologia analyysimenetelmät ja substanssitieto saatava kohtaamaan. Fimmin geenitiedot? Suomessa olisi innovaatiotilausta erityisesti ikääntyvälle väestönosalle suunnatuille ennaltaehkäisevän terveydenhuollon ja itsehoidon palveluille. OECD:n Suo- mea koskevan raportin mukaan40 väestön ikääntymisen aiheuttamat rakenteelliset ter- veydenhuollon kustannuspaineet tulevat lähivuosina ja myös tulevaisuudessa olemaan Suomessa merkittävämpi ongelma kuin useimmissa muissa OECD-maissa.

Suomessa on alan osaamista esimerkiksi bioinformatiikan ja molekyylilääketieteen alalla. Toinen tärkeä alue liittyy kansalaisten omatoimiseen terveydenhoitoon ja hyvinvoinvointiin liittyvien itsemit- tausteknologioiden kehitykseen, jossa suomalaisyrityksissä on osaamista kymmenien vuosien ajalta.

Big datalta odotetaan terveydenhuollon laadun parantumista ja säästöjä. Data-analyysin odotetaan kehittyvän tavalla, joka auttaa yksittäisen kansalaisen terveysriskien ennus-

tamisessa erilaisten datavirtojen avulla sekä sairauksien ehkäi- syssä. Terveystietojen hyöty- käyttöön liittyy kuitenkin yksi- tyisyyteen, sosiaalisiin ja eetti- siin näkökulmiin liittyviä kysy-

”Suuret tietoaineistot parantavat omahoitoa, ennaltaehkäisevää toimintaa, valvontaa sekä tukevat ammattilaisten työtä”

Soteuudistus tarjoaa merkittävän mahdollisuuden

Omahoitomenetelmät ja suomalai en mittausteknologia luovat mahdollisuuksia.

Esimerkkejä:

Syöpälääkkeiden vaikutusta soluihin tutkitaan genominlaajuisilla matemaattisilla malleilla.

Lääkeaineiden tehon vaikutus soluissa ennustetaan matemaattisin mallein koneoppimisen avulla.

Muun muassa eri- laisen mobiilidatan, trendidatan sekä sosiaalisesta mediasta saatavan datan määrän kas- vu tuo tutkijoiden ulottuville aivan uudenlaisia aineistoja. Erimerkiksi ihmisten todellista käyttäytymistä kuvaavat verkonkäyttö- ja paikkatietoaineistot mahdollistavat merkittävi- en lisätietojen saamisen ja siten täydentävät (tai jopa korvaavat) perinteisiä kyselytutki- muksia, joilla tutkitaan muun muassa ihmisten käyttäytymisaikomuksia.

^[23]

Big datasta saatavia hyötyjä Hallinto: Prosessien tehokkuut, paremmat palvelut, läpinäkyvyys, kustannussäästöt ja resurssien kohdentuminen, päätöksenteon laatu. Yritykset: innovaatiot, markkintaosuuksien tai voittojen kasvattaminen, prosessien tehokkuus (optimointi), tuottavuusomaisuuden käyttö, tuottavuus, hävikkin vähentäminen, asiakaskokemuksen parantaminen. Kansalainen: palvelujen laatu ja valintamahdollisuudet, uudet palvelut, parempi kontrolli itseä koskeviin tietoihin, vaikuttamismahdollisuudet, yhteiskunnallinen osallistuminen, kuluttajan oikeudet. Tutkimus: uusien aineistojen mahdollistamat laajemmat tutkimushankkeet, tiedon yhdistlystä uutta tutkimusta, menetelmistä tutkimuksen laatua ja tehokkuutta, tutkimuksen vaikuttavuus.

Julkishallinnon toiminnoissa jatkuvasti kasvavan tietomäärän keskellä on tärkeää hah-mottaa tiedon mahdollisuudet kokonaisuutena ja hallita merkityksellistä tietoa, eli ym-märtää, mitä tietoa on olemassa ja mitä puuttuu. Käynnissä olevan digimurroksen keskellä data- ja asiakaslähtöisen hallinnon tulee kyetä ratkaisemaan arkipäiväisiä tiedonhal-lintaan liittyviä ongelmia: missä ja kenellä tietoa on, onko tieto käytettävässä muodossa, miten voin liittyä tietovirtaan ja ymmärränkö tiedon käyttötarkoitukseeni oikein?

Kokonaiskuva tietopääomasta, tiedon ympärille rakentuva kehitysyhtei-sö, tietokehittämisen koordinointi ja standardit järjestelmäriippumattomat menetelmät liikuttaessa tietoa ovat tärkeitä tekijöitä.

Itsensä mittauksen ympärillä on paljon uusia aloitteita, joita motivoi myös terveyden-huollon toimialamuutos. Suomessa itsensä mittausteknologioita kehittäneitä, kansainväli-sillä markkinoilla toimivia yrityksiä on useita, muun muassa Firstbeat, Suunto ja Polar. Lisäksi alalla on lukuisia lupaavia start up -yrityksiä. Mittalaitteiden avulla ihmiset saavat uudenlaista tietoa itsestään. Itsehoito on aiempaa helpompaa, kun ihmiset voivat mitata kotona verenpainettaan tai esimerkiksi seurata unensa laatua. Kehityskulku voi vähitellen muuttaa terveydenhuollon painopistettä ja lääkärien työtä. Lääkärit voivat keskittyä eri-koistuneeseen sairauksien hoitoon ja ennaltaehkäisyyn, kun terveyden ylläpitoon on uu-denlaisia vaihtoehtoja.

Kannustetaan rahoituksella ja ohjauksella eri toimijoita maksimaaliseen tutki-musdatan jakamiseen ja siten tutkimuksen tehostamiseen läpi tutkimushank-keiden elinkaaren.

Lisätään resurssien puitteissa kansallista osallistumista tutkimuksen tietoai-neistojen jakamisen kansainväliseen kehitykseen ja standardointiin globaaleis-sa yhteistyöelimissä.

Sääntelyä tukevat yhteiset käytännesäännöt ja periaatteet. On luotava ns. ”big data -etiketti” siitä, miten dataa käsitellään ja hyödynnetään kunnioittaen niin kansalaisten kuin yritystenkin oikeuksia.

Omadata

^[24]

Massadata Omadata ReplicaX ja datan anonymisointi keinodataksi. THLn haaste Apps4Finald-kisassa. Eu-direktiivi vaikeuttaa henkilötutkimusta? Kaiva esille. Televisiosarjatko ratkaisuna datankeruulle jos tutkimus kielletään? Niissä ei ole henkilösuojaa eikä tarveharkintaa. Erilaiset tietoaineistot. Viranomaiskäyttö eri kuin tutkimuskäyttö. Biobankit ja niiden data. Tietojen hyödyntäminen on menossa ristiriitaisiin suuntiin ja lähivuodet ratkaisevat toisaalta minia edistysaskeleita ja toisaalta sen tehdääkö pahoja takapakkeja.

Mydata

Luku 1 periaatteet kuvataan. S17 mydata ja avoin data My Datan -ajattelun kolmea lähtökohtaa: ihmiskeskeisyyttä, tiedon hyödynnet- tävyyttä, ja liiketoimintamallien avautumista voidaan konkretisoida periaatteilla 1. yksilöiden oikeus ja mahdollisuus hallita omaa dataansa, 2. henkilötiedon kattava ja käytännöllinen saatavuus sekä 3. henkilötiedon hallinnan hajauttaminen ja yhteentoimi- vuus. Nämä periaatteet ohjaavat My Data -rajapintojen ja standardien, välittämi- seen ja hallintaan liittyvän palveluinfrastruktuurin sekä My Dataa hyödyntävien sovellusten ja palvelujen kehitystä.

Avoimen tiedon määritelmän mukaan avoin aineisto on teknisesti ja juridisesti kenen tahansa vapaasti käytettävissä, uudelleen käytettävissä ja jaettavissa. Vastaavasti My Data voitaisiin määritellä niin, että se on teknisesti ja juridisesti datan kohteen itsensä vapaasti käytettävissä, uudelleenkäytettävissä ja jaettavissa. My Datasta voi tulla avointa dataa: • muunnosten kautta – Esimerkiksi suuri osa julkisista tilastoista syntyy kyselytutkimusten tai muiden yksilöiden henkilötietojen pohjalta yhdistelemällä, aggregoimalla ja anonymisoimalla. On tärkeää tietää, mitä haasteita anonymisointiin liittyy. • yksilöiden valinnan kautta – Voi olla ihmisiä, jotka ovat valmiita avaamaan omaa henkilötietoaan hyödyttääkseen muita. Esimerkiksi vaikeasta sairaudesta kärsivä saattaa mielellään jakaa omaa terveysdataansa, jos voi siten edistää lääketieteellistä tutkimusta ja auttaa muita sairastuneita.

Periaate: Ihmisillä on oikeus ja käytännön mahdollisuus hallita omia henkilötietojaan.

Periaate: Henkilötieto on ihmisille itselleen saatavilla koneluettavasti ja riittävän ajantasaisesti rajapintojen kautta.

Periaate: My Datan hallinnointi ja säilytys on mahdollista hajauttaa ja palvelut voidaan vaihtaa, mutta kokonaisuus on yhteentoimiva ja looginen.

Keskeinen seuraus My Data -periaatteiden toteuttamisesta on henkilötiedon arvoketjujen pilkkoutuminen ja tiedon hallinnan keskittyminen ihmisen ympärille. Tämä avaa mahdollisuuksia uusille toimijoille ja rikkoo perinteisiä sektoreiden ja toimialojen rajoja. Henkilötiedon jalostuksen arvoketju koostuu henkilötiedon lähteistä (luominen, kerääminen), välittämisestä (jalostus ja hallinta) ja hyödyntämisestä. Dataa voidaan säilyttää kaikissa näissä vaiheissa.

Integraatioargumentti Henkilötiedolla on monta lähdettä. Yksi lähde sellaisenaan on heikko.

Yksityisyysargumentti Henkilötiedon välitys ja jalostus on yksityisyyden kannalta herkkä asia

Innovaatioargumentti Uusien innovaatioiden kehittyminen täytyy olla irrallista vanhoista rakenteista.

My Datan lähteet ovat käytännössä joko organisaatioiden tai yksilöiden itse keräämää henkilötietoa.

Henkilötietoa syntyy ja kertyy esimerkiksi näistä aihepiireistä: terveys, liikenne, energia, hallinto, itse kerätty tieto, pankki ja vakuutus, kauppa, verkkopalvelut sekä viestintä ja media.

Keskeinen osa big datasta on ihmisten käyttäytymisdataa, joka perustuu asiakkaan tunnistamiseen. Big data -keskustelussa korostetaan henkilötietojen analysoinnin ja hyödyntämisen mahdollisuuksia organisaatioiden näkökulmasta. Ihmisten näkökulma on supistettu usein vain vaatimukseen siitä, että yksityisyydensuoja säilytetään. Asiakkaan kiinnostusta saati oikeutta omiin tietoihinsa ei big data -keskustelussa ole juurikaan tuotu esille.

Henkilöihin liittyvässä tiedossa My Data ja big data ovat kaksi toisiaan täydentävää näkökulmaa, ”ihmisnäkökulma” ja ”yritysnäkökulma”. My Data tuo läpinäkyvyyttä ja sitä kautta hyväksyttävyyttä henkilöihin liittyvien datamassojen käsittelyyn ja antaa konkreettisia keinoja yksityisyydensuojan toteuttamiseen. Ilman tätä ihmisnäkökulmaa monet big datan hyödyntämismahdollisuudet katoavat, koska ne eivät ole yksilöiden suojan kannalta hyväksyttäviä.

4.1.1 Itsensä mittaaminen Quantified Self on maailmanlaajuisesti nopeasti kasvava trendi, jossa ihmiset uusien laitteiden ja teknologian avulla keräävät, analysoivat ja hyödyntävät kaikkea mahdollista omaan kehoon, ympäristöön ja toimintaan liittyvää dataa. Älypuhelinsovellusten, puettavien sensorien, verkkopalveluiden ja muiden teknisten apuneuvojen kanssa itsensä mittaajat keräävät dataa, joka liittyy esimerkiksi ruokailuun, mielialoihin, fyysiseen ja henkiseen suorituskykyyn, ajan- ja rahan käyttöön, sosiaaliseen vuorovaikutukseen, liikkumiseen, nukkumiseen jne. Keskeisenä ajatuksena on yksilöllisen mittaustiedon hyötykäyttö terveyden, hyvinvoinnin ja elämänlaadun parantamisessa.

Kyse ei ole vain terveys- ja teknologiaintoilijoiden liikkeestä. Urheilijat ovat jo pitkään mitanneet muun muassa sykettä, tehoa ja omia suorituksiaan. Fysiologisessa ja psykologisessa valmennuksessa ja kuntoutuksessa käytetään mittareita. Tietotyöläiset saattavat mitata ajankäyttöä, stressitasoa ja erilaisen viestinnän ja kommunikaation volyymeja. Askelmittareiden, verkkoyhteydellä varustettujen henkilövaakojen, aktiivisuusrannekkeiden ja muiden vastaavien kulutuselektroniikkatuotteiden sekä niihin liittyvien verkkopalveluiden kehittyminen on tuonut itsensä mittaamisen monille osaksi arkipäivää.

Laki sosiaali- ja terveydenhuollon asiakastietojen sähköisestä käsittelystä (Asiakastietolaki 2007) velvoittaa terveydenhuollon organisaatiot tallentamaan potilastiedot valtakunnallisesti keskitettyyn arkistoon. Kansallinen Terveysarkisto KanTa26 on lain pohjalta valmisteltu järjestelmä, joka mahdollistaa muun muassa sähköisen reseptin ja tarjoaa kansalaisille käyttöliittymän omien potilastietojen tarkasteluun. Laki ja järjestelmä eivät kuitenkaan anna potilaille mahdollisuutta tallentaa omia potilastietojaan tai siirtää niitä toiseen sovellukseen. Lakia ja KanTa -järjestelmän toteutusta tulisi tältä osin pikaisesti muuttaa niin, että se toimisi My Data -periaatteiden mukaisesti.

Massadatan haasteet ja kehityskohteet

Datan jakamisen haasteet. Arvostus Poldrak LUE!, Editorial. Sejnowski nn

Sejnowski nn. Big datan tärkeät aiheet tai haasteet. 1) Big dataa on runsaasti mutta se on hajanaista, tuottu useille menetelmillä ja eläinlajeilla ja vaikeasti standardoitavissa. 2) Asioita pitää oppia peilaamaan (käyttäytymis)vasteisiin, mittaaminen onkin muuttunut helpommaksi ja vähemmän invasiiviseksi. Mutta kausaalisuuksien löytäminen on haastavaa. 3) Tieto laboratorioiden välillä liikkuu yleensä kokousten ja artikkelien muodossa muuta dataa harvemmin jaetaan. 4) Datan kasvaessa sen analysointi vaikeutuu ja tarvitaan uusia algoritmejä. On myös opittava tuottamaan aineistoja, joista mielekkäiden yhteyksien löytäminen on mahdollista. 5) Nykyteoriat ovat selittäviä pikemmin kuin ennustavia ja perustuvat pieniin aineistoihin. Teorioista pitäisi tehdä selkeämpiä ja ennustavia vaikka se edellyttäisi tinkimistä matemaattisesta monimutkaisuudesta. Yleispäätelmä: tarvitaan kulttuurinmuutosta, matemaattisesti orientoituneita tutkijoita ja ennakkoluulottomia, kattavia ja testattavia teorioita. ^[25]

Jotkin tekniikat tai aiheet ovat kalliita datan tuottamiseen, eikä sellaisia pysty käyttämään ellei ole tiedossa lähitulevaisuuden selkeä hyöty, jonka takia datantuottoon löytyy rahoittaja. Hankaluutena on, että usein hyödyt eivät ole etukäteen arvioitavissa. Konnektomiikka eli hermoston synapsirakenteen tutkiminen on esimerkki tällaisesta. ^[26]

Teoreettisten viitekehysten, koeasetelmien ja teknologisen kehityksen pitäisi kaikkien edistyä yhdessä tulosten saavuttamiseksi ^[27]

Tärkeä haaste on pystyä uuttamaan merkitystä ulos jatkuvasti lisääntyvästä datasta, ja tämä näkyy monilla aloilla kuten käyttäytymmistieteellisessä neurobiologiassa. Gomez-Marin.

Tietojen standardointi, tiedon uusiokäyttö ja syvempi yhteistyö kollegojen kanssa ovat tulevaisuuden suuntia. Gomez-Marin.

Potilastieto massadatana. Mining and advanced analysis of “big data” in health care provide the potential not only to perform “in silico” research but also to provide “real time” diagnostic and (potentially) therapeutic recommendations based on empirical data. “On demand” access to highperformance computing and large health care databases will support and sustain our ability to achieve personalized medicine. Dilsizian

Mahdollisuudet ja haasteen tekoälyn käytössä lääketieteessä Dilsizian

The combination of AI, big data, and massively parallel computing offers the potential to create a revolutionary way of practicing evidence-based, costeffective, and personalized medicine. However, barriers to adoption of AI technologies must be overcome from regulatory, legal, cultural, and political perspectives––even when technology solutions have matured. Dilsizian

Open access ja data sharing on välttämätöntä. Mitä haasteita ja oppeja on löydetty. ^[9]

Datan avaamisen haasteita Choudhury

• Tutkimuskulttuuri
• Muiden varastamat skuupit
• Miten jaetaan meriitti
• Tutkimuslupa annettu vain alkuperäiseen tarkoitukseen
• Potilas on vaarassa tunnistua kun kerätään paljon yksityiskohtaista dataa
• ym

Afurthersafeguardistohaveseparaterepositoriesfor summaryleveldataandindividualdata,thelatterofwhichis keptunderrestrictedaccess,asisspecifiedbyNIH’sGWASdata accesspolicy(Kaye, 2011; McEwenetal., 2013). Thesameistrue fortheHapMapprojectwhichusesCoriell’srepository,which has specificaccessrulesandregulations.Oftenaccesstodata is controlledbycommitteeswhomustdeterminewhetheruses ofthedataareappropriate,ethical,andfollowpolicyguidelines (McEwenetal., 2013). Choudhury

Aswehaveshown,thefieldofgenomicsdoesnotprovidea modelofstraightforwardsuccessindatasharingforbiomedical research.However,itsexperiencesandprecedencecanhelpthe neurosciencecommunityanticipatethechallengesandcomplex- itiesitislikelytoface. Choudhury

Information altruist: henkilö joka antaa oman biomedisiinisen datansa vapaaseen käyttöön (mm. Leena Palotie) Choudhury ←--#: . Etsi tietoa siitä, mitä ja miten Leena Palotie luovutti omaa dataansa tieteen käyttöön syövän tutkimiseksi --Jouni Tuomisto (keskustelu) 31. toukokuuta 2015 kello 20.51 (UTC) (type: truth; paradigms: science: defence)

The recent advent of next-generation sequencing technology allows the identification of trace- able differences in the pathogen genome that are trans- forming our ability to understand high-resolution disease transmission, sometimes even down to the host-to-host scale. ^[28]

High-throughput sequencing: the technological revolution that followed the Sanger sequencing technology that was used to generate the first complete human genome, allowing for mass generation of sequences at increasingly affordable costs. Currently broadly subdivided into next- or second-generation sequencing (Illumina or 454) and now third generation (PacBio). Kao

Bayesian model-based inference of infectious disease transmission. Kao

Individual level denominator data from at-risk populations are now being collected, often on a daily basis, and also increasingly in real time. Advances in computing power now provide the engine for mathematical and statistical techniques by which disparate datasets can be analyzed. Although we are only now arriving at this point, the combination of big data and tractable analytical techniques provides the opportunity to transform our approach to controlling infectious diseases in both epidemic and endemic contexts, with whole-genome sequencing (WGS) playing a leading role. Kao

Lopuksi

Loppunousu, jossa ei pelkästään tiivistetä katsauksen viestiä vaan liitetään se laajempiin yhteyksiin tai pohditaan tulevaisuudennäkymiä.

Massadata mahdollistaa isot kulttuurimuutokset, mutta tiedolliset läpimurrot perustuvat pikemminkin näistä muutoksista johtuvaan ymmärryksen paranemiseen.

Tarve lisääntyy massadatasta jalostetuille kehittyneemmille tieto-olioille kuten tiedokeille (avoimille muuttujille).

Kahnemannin ja Tverskyn nopea ja hidas ajattelu nousee tärkeäksi osaksi massadataa, koska mahdollisuudet tuottaa verkossa yhteisöllisesti hidasta, rationaalista ajattelua paranevat eksponentiaalisesti avoimen datan ja massadatan ansiosta. Tällöin on mahdollista lisätä hitaan ajattelun merkitystä yhteiskunnallisten päätösten perustana.

Kliinikon näkökulmasta on tulossa ainakin kaksi muutosta: erilaiset henkilökohtaisen terveystiedon keräämisen välineet lisääntyvät ja potilas voi tarjota lääkärille esimerkiksi kännykän keräämää kuukausien liikuntadataa, jonka merkitystä hoidon kannalta pitäisi pystyä arvioimaan. Toisaalta potilaat pystyvät tekemään entistä perusteellisempia oma-arviointeja ja vertailuja netissä ja tarjota omia diagnoosi- ja hoitoehdotuksiaan lääkärille. Lääkärin rooli on muuttumassa asiantuntija-auktoriteetista valmentajaksi.

Ydinasiat

• Katsauksiin tulee laatia 3–5 erillistä virkettä, jotka lyhyesti tiivistävät kirjoituksen keskeisen sanoman. Virkkeet sijoitetaan Ydinasiat-tekstilaatikkoon.

Avainsanat

• 4-8 kpl

Viitteet

• Kirjallisuusviitteiden esittämisessä noudatetaan Vancouver-järjestelmää (tekstiin numeroidut viitteet) ja kirjallisuusluettelo laaditaan lehden yleisten kirjoitusohjeiden mukaan, esim. Dagfinrud H, Kvien TK, Hagen KB. Physiotherapy interventions for ankylosing spondylitis. The Cochrane Database of Systematic Rewievs 2013, Issue 4. Art. No.:CD002822. DOI: 10.1002/14651858.CD2822.pub2. Teemanumeron katsausta ei tulisi kuormittaa viitteillä (max. 30).

• Big data Suomessa. Keskustelualoite 2013
• Big Data muuttaa maailmaa Talouselämä 2013
• 21 polkua kitkattomaan Suomeen
• Data to Intelligence
• fi:Big data
• Big Data -strategia